1 Detection of increased amounts of cell-free fetal DNA with short PCR amplicons.Aleksandra Sikora，Bernhard G.Zimmermann，Corinne Rusterholz，Daniella Birri，Varaprasad Kolla， Olav Lapaire，Irene Hoesli，Vivian Kiefer，Laird Jackson，and Sinuhe Hahn.∥Laboratory for Prenatal Medicine，University Women’s Hospital，Department of Biomedicine，Hebelstrasse 20，CH 4031 Basel，Switzerland.

ClinicalChemistry.2010，56（1）：136-138.

本文發(fā)表在2010年的《Clinical Chemistry》雜志上。本研究發(fā)現(xiàn)了一種以新的通用溫度復(fù)制子對(duì)Y染色體上的DYS14序列特異的實(shí)時(shí)定量PCR方法。定性的、短復(fù)制子的檢驗(yàn)和一般檢驗(yàn)都檢測(cè)到同樣特異性與可檢測(cè)性的男性胎兒游離DNA。但定量的、新的使用短復(fù)制子的通用溫度實(shí)時(shí)定量PCR檢驗(yàn)平均幾乎比一般檢驗(yàn)胎兒游離DNA多1.6倍。這種方法可能在DNA模板較少如在懷孕早期就采集樣本來檢驗(yàn)胎兒游離DNA時(shí)起到作用。

2 Optimization of transrenal DNA analysis：detection of fetal DNA in maternal urine.Eugene M.Shekhtman， Kalpana Anne，Hovsep S.Melkonyan，David J.Robbins，Steven L.Warsof，and Samuil R.Umansky.∥Xenomics Inc.，1Deer Park Dr.，Suite F，Monmouth Junction，NJ 08852.

ClinicalChemistry.2009，55（4）：723-729.

本文年發(fā)表在2009年的《Clinical Chemistry》雜志上。分別用傳統(tǒng)的硅膠吸附法與新式Q-樹脂分離法分離尿液中的DNA，又設(shè)計(jì)了對(duì)應(yīng)不同長(zhǎng)度的PCR靶位的引物分別進(jìn)行使用比較。結(jié)果表明DNA分離方式與PCR靶位大小影響胎兒的腎臟流通DNA（即流到了母體腎臟里，后會(huì)在尿液中檢出）的檢測(cè)。當(dāng)PCR靶位縮短，診斷敏感性變好。采用Q-樹脂分離的實(shí)驗(yàn)比采用硅膠分離的實(shí)驗(yàn)有更高的DNA檢出率，尤其在靶位較大時(shí)，Q-樹脂分離技術(shù)可以分離出較短的DNA片段，也能改善DNA檢測(cè)。用Q-樹脂分離技術(shù)以及一個(gè)“超短”DNA靶位，可以在懷男孩的孕婦尿液的82個(gè)樣本中的78個(gè)檢測(cè)到SRY。但是懷女孩的孕婦尿液的91個(gè)樣本中有11個(gè)也有SRY假陽(yáng)性。陽(yáng)性準(zhǔn)確率是87.6%，陰性準(zhǔn)確率是95.2%。

3 Potential markers of preeclampsia-a review.Grill S，Rusterholz C，Zanetti-D？llenbach R，Tercanli S，Holzgreve W，Hahn S，Lapaire O.

∥Laboratory for Prenatal Medicine and Gynecologic Oncology，Department of Biomedicine，University Hospital of Basel，Basel，Switzerland.sgrill＠uhbs.ch.

ReprodBiolEndocrinol.2009，14，7：70.

本文年發(fā)表于2009年的《Reprod Biol Endocrinol》雜志上。本文概述了子癇前期的潛在標(biāo)志物。子癇前期是導(dǎo)致孕產(chǎn)婦和胎兒或新生兒的死亡的主要原因之一，故早期識(shí)別子癇前期高危人群是目前產(chǎn)科重要的目標(biāo)之一。高度敏感和特異的生理和生化指標(biāo)，不僅能檢測(cè)到患者的危險(xiǎn)性，也可以嚴(yán)密觀察，準(zhǔn)確診斷，做出及時(shí)的干預(yù)（如促胎肺成熟），以及研究治療藥物和更多的前瞻性指標(biāo)。目前有很多潛在的標(biāo)記物用于預(yù)測(cè)或診斷，大部分為組合分析，如血管生成因子、可溶性Endoglin、血小板選擇蛋白、無細(xì)胞胎兒DNA、ADAM12、PP-13、PTX3、PAPP-A、Vistatin、腎上腺髓質(zhì)素、血管緊張素Ⅱ自身抗體1（AT1）等。但這些指標(biāo)在不同研究中，預(yù)測(cè)子癇前期的可靠性不一致。因此，建立一套最佳組合方案來預(yù)測(cè)子癇前期是很必要的。

4 Ultrasonography of the fetal brainstem：a biometric and anatomical，multioperator，cross-sectional study of 913fetuses of 21-36 weeks of gestation.Mirlesse V，Courtiol C，Althuser M；CFEF（Collège fran?ais d'échographie foetale），Duyme M.∥Unitéde diagnostic prénatal，Maternité Hopital Bichat，Paris，F(xiàn)rance.

PrenatDiagn.2010，30（8）：739-745.

本文發(fā)表在2010年的《Prenat Diagn》雜志上。為了建立低風(fēng)險(xiǎn)妊娠胎兒腦橋及小腦蚓部發(fā)育的圖表，為正常腦干的發(fā)育提供詳細(xì)的解剖和超聲標(biāo)準(zhǔn)，作者對(duì)913名孕21～36周的胎兒的腦干的超聲表現(xiàn)進(jìn)行了研究。在正中矢狀面通過后囟門測(cè)量腦橋前后徑和最大小腦蚓高度來建立生長(zhǎng)圖，用LMS的半?yún)?shù)統(tǒng)計(jì)方法來構(gòu)造生長(zhǎng)圖表。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，腦橋前后徑和最大小腦蚓高度隨孕周的增大而呈線性增加，但最大小腦蚓高度與腦橋前后徑之比在孕期保持穩(wěn)定。這些形態(tài)學(xué)和生物學(xué)測(cè)定數(shù)據(jù)有利于腦橋小腦發(fā)育不全的早期篩查。

5 Selective intrauterine growth restriction in monochorionic diamniotic twin pregnancies.Valsky DV，Eixarch E，Martinez JM，Gratacós E.∥Department of Maternal-Fetal Medicine（Institut Clínic de Ginecologia，Obstetrícia i Neonatologia），Hospital Clinic-IDIBAPS，University of Barcelona，Barcelona，Spain.

PrenatDiagn.2010，30（8）：719-726.

本文于2010年發(fā)表在《Prenat Diagn》。作者對(duì)選擇性單絨毛膜雙羊膜腔妊娠胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限進(jìn)行了分類，對(duì)其治療進(jìn)行了分析。10%～15%單絨毛膜的雙胎會(huì)發(fā)生選擇性宮內(nèi)生長(zhǎng)受限（sIUGR），增加了圍產(chǎn)期死亡率。臨床進(jìn)展主要受雙胎間存在胎盤吻合的影響，相似的胎兒體重不一致的妊娠案例，其臨床表現(xiàn)和結(jié)局可能會(huì)有顯著差別。根據(jù)多普勒測(cè)量的臍動(dòng)脈結(jié)果，作者把sIUGR分為3種類型：I型-正常；II型-舒張末期血流缺乏或逆流；III型-間歇性舒張末期血流缺乏或逆流。這與不同的臨床表現(xiàn)和胎盤的功能有關(guān)，也可協(xié)助咨詢和處理。在預(yù)后方面，sIUGR大致可分為2組：I型的預(yù)后相當(dāng)好；而II型和III型不良結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)較大。II型和III型基本保持期待療法，除非分娩前觀察到IUGR胎兒的情況惡化，可以選擇積極的處理方法，如臍帶閉塞或激光凝固。這2種療法似乎增加了較大胎兒的生存機(jī)會(huì)，而與此同時(shí)，或許他們?cè)黾恿薎UGR胎兒死亡的可能性。

6 Eleven fetal echocardiographic planes using 4-dimensional ultrasound with spatiotemporal image correlation （STIC）：a logical approach to fetal heart volume analysis.

Surasak Jantarasaengaram，Kittipong Vairojanavong

∥Maternal-Fetal Medicine Unit and Ultrasound Unit， Rajavithi Hospital，College of Medicine，Rangsit University，Bangkok，Thailand.

CardiovascularUltrasound.2010，8（44）.

此文發(fā)表在2010年的《Cardiovascular Ultrasound》雜志上。該文章具體地描述了11種切面的獲得方法，并配以詳盡的圖解。胎兒位置的標(biāo)準(zhǔn)化在體積分析中至關(guān)重要，由于胎兒心臟較小，即使相交切面很小的偏差也會(huì)限制所需診斷信息的獲得。理論上，相交的2個(gè)任意心臟切面都能獲得。作者描述了一種從胎兒STIC容積數(shù)據(jù)庫(kù)顯示11個(gè)胎心切面的方法。具體方法：橫向獲得200例妊娠15～40周正常胎兒的心臟容積數(shù)據(jù)庫(kù)，使用之前描述的方法離線分析，即多平面顯示模式得到11個(gè)胎兒超聲心動(dòng)圖切面。結(jié)果顯示18例胎兒由于圖像質(zhì)量差排除在外，所有切面在孕周15～17周、18～22周、23～27周、28～32周和33～40周的平均顯示率分別為85.6%（45.2%～96.8%，N=31），92.9%（64.0%～100%，N=64），93.4%（51.4%～100%，N=37），88.7%（54.5%～100%，N=33）和81.8%（23.5%～100%，N=17）。結(jié)論：可以看出，總的來說，該項(xiàng)應(yīng)用技術(shù)可以順利中肯的顯示胎兒超聲心動(dòng)圖各平面，這種方法提供一種合理途徑來檢測(cè)胎兒心臟的體積。

7 Sonographic examination of the fetal central nervous system：guidelines for performing the ‘basic examination’and the ‘fetal neurosonogram’.

International Society of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology Education Committee.

UltrasoundObstetGynecol.2007，29，109-116.

此指南發(fā)表在2007年的《Ultrasound Obstet Gynecol》雜志上。中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）畸形是先天畸形中最為常見的畸形之一，而神經(jīng)管缺陷又是中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形中最常見的畸形，相當(dāng)于1000例出生兒中有1～2例。有完整神經(jīng)管的顱內(nèi)異常其發(fā)生率是不確定的，可能因?yàn)檫@類畸形大部分在出生時(shí)被漏檢，而只有在以后顯示。長(zhǎng)期隨訪的結(jié)果表明，其真正的發(fā)生率可能高達(dá)1%。近30年來超聲已成為診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的主要工具，該文分別闡述了胎兒神經(jīng)系統(tǒng)超聲檢查受孕周、技術(shù)因素、超聲探頭、圖像參數(shù)等因素的影響，以及基礎(chǔ)平面的檢查，如經(jīng)側(cè)腦室平面、經(jīng)小腦平面、經(jīng)丘腦平面、胎兒脊柱的定性評(píng)估，另外從胎兒神經(jīng)系統(tǒng)冠狀面及矢狀面的定量評(píng)價(jià)；并討論了胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)超聲檢查的有效性。

對(duì)胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)進(jìn)行更細(xì)致的評(píng)估也是可能的，但需要更成熟的機(jī)器及專門的知識(shí)經(jīng)驗(yàn)，在CNS畸形風(fēng)險(xiǎn)增加的妊娠中，這種類型的檢查常通過三維超聲來完善。本文是通過回顧胎兒解剖，評(píng)價(jià)胎兒大腦的一個(gè)優(yōu)化的技術(shù)方法，也是實(shí)行胎兒CNS基本檢查的操作指南。

8 Three-dimensional ultrasound imaging for discrimination between benign and malignant endometrium in women with postmenopausal bleeding and sonographic endometrial thickness of at least 4.5mm.G.Opolskiene， P.Sladkevicius， L.Jokubkiene and L.Valentin.∥Department of Obstetrics and Gynecology，Malm? University Hospital，Lund University，Malm?，Sweden.

UltrasoundObstetricGynecology.2010；35：94-102.

本文年發(fā)表在2010年的《Ultrasound Obstetrics and Gynecology》雜志上。是否能通過三維超聲成像（3D）測(cè)量子宮內(nèi)膜體積或能量多普勒指標(biāo)來區(qū)分良、惡性子宮內(nèi)膜病變？利用二維超聲測(cè)量子宮內(nèi)膜厚度來診斷良惡性的實(shí)效如何？能量多普勒指標(biāo)是否為子宮內(nèi)膜厚度或體積提供更多的診斷信息？該文通過對(duì)62例絕經(jīng)后子宮內(nèi)膜厚度≥4.5毫米的出血患者進(jìn)行經(jīng)陰道二維和三維能量多普勒超聲檢查，測(cè)量?jī)?nèi)膜內(nèi)和內(nèi)膜旁2mm內(nèi)的血管指數(shù)（VI）、血流指數(shù)和血管血流指數(shù)（VFI）來估計(jì)內(nèi)膜病變性質(zhì)。宮腔鏡手術(shù)切除、刮除術(shù)或子宮切除術(shù)所獲得的局灶性病灶經(jīng)病理組織學(xué)驗(yàn)證，為子宮內(nèi)膜癌診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。使用受試者工作特征曲線（ROC）處理所有的測(cè)量結(jié)果，評(píng)估這3個(gè)指數(shù)在區(qū)分子宮內(nèi)膜良惡性上的能力。多元邏輯回歸分析方法建立數(shù)學(xué)模型來估計(jì)子宮內(nèi)膜惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。結(jié)果共有49例良性和13例為惡性。惡性病變的子宮內(nèi)膜厚度、體積和血流均顯著較良性大。內(nèi)膜內(nèi)和內(nèi)膜殼體的內(nèi)膜指數(shù)均顯著增高。結(jié)論回答了開篇提出的3個(gè)問題，測(cè)量子宮內(nèi)膜厚度的二維超聲檢查和三維能量多普勒超聲成像對(duì)區(qū)分子宮內(nèi)膜的良、惡性的診斷價(jià)值差別不明顯；能量多普勒指標(biāo)僅為子宮內(nèi)膜厚度或體積提供稍多的診斷信息。

9 External Validation of Mathematical Models to Distinguish Between Benign and Malignant Adnexal Tumors：A Multicenter Study by the International Ovarian Tumor Analysis Group.

CarolineVanHolsbeke1，4，Ben VanCalster3，Lil Valentin7，AntoniaC.Testa8，Enrico Ferrazzi9，Ioannis Dimou5，Chuan Lu6，PhilippeMoerman2，Sabine Van Huffel3，Ignace Vergote1，Dirk Timmerman1.

∥Departments of1Obstetrics and Gynecology，and2Pathology，University Hospitals KU Leuven，3Department of Electrical Engineering， ESAT-SCD，Katholieke Universiteit Leuven，Leuven，Belgium；4Department of Obstetrics and Gynecology， Ziekenhuis Oost-Limburg，Genk，Belgium；5Department of Electronics and Computer Engineering，Technical University of Crete， Chania， Greece；6Department of Computer Science，University of Wales，Aberystwyth，United Kingdom；7Department of Obstetrics and Gynecology，Malm？University Hospital，Malm？， Sweden；8Istituto di Clinica Ostetrica e Ginecologica， Università Cattolica del Sacro Cuore，Rome，Italy；and9DCS Sacco，Universitàdi Milano，Milan，Italy

ClinCancerRes.2007，13（15）：4440

本文由Caroline Van Holsbeke，Ben Van Calster等發(fā)表在2007年的《Clin Cancer Res》上。主要論述鑒別附件良惡性腫瘤的數(shù)學(xué)模型的外部驗(yàn)證。而目前已經(jīng)存在一些用來區(qū)分附件腫瘤良惡性的評(píng)分系統(tǒng)，然而，在新人群中少有被外部驗(yàn)證。而該研究的目的旨在比較它們?cè)谝粋€(gè)大型的多中心前瞻性收集的數(shù)據(jù)庫(kù)的性能。實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)：階段I為國(guó)際卵巢腫瘤分析多中心研究階段，對(duì)存在持續(xù)性附件包塊的患者行經(jīng)陰道超聲及彩色多普勒成像。50多個(gè)終點(diǎn)變量進(jìn)行前瞻性記錄進(jìn)行分析。結(jié)果測(cè)量是通過對(duì)切除標(biāo)本的惡性或良性的組織學(xué)的分類。作者使用了國(guó)際卵巢腫瘤分析數(shù)據(jù)，來測(cè)試以前評(píng)分系統(tǒng)的準(zhǔn)確性。受試者特征曲線（ROC）來比較該模型的性能。結(jié)果：1 066患者的臨床資料中，800例患者（75%）為良性腫瘤，266例（25%）為惡性腫瘤。形態(tài)評(píng)分系統(tǒng)若使用勒納的受試者操作特征曲線（AUC）為0.68，而使用雅各布的惡性腫瘤多模式風(fēng)險(xiǎn)指數(shù)為0.88。相應(yīng)的logistic回歸和人工神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)模式分別在0.76～0.91和0.87～0.90之間。以高級(jí)核心為基礎(chǔ)的分類分析的AUC高達(dá)0.92。結(jié)論：惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)性能指標(biāo)與大部分的logistic回歸和人工神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)模型相似。最好的結(jié)果是得到了向量機(jī)和徑向基函數(shù)核心的相關(guān)性。因?yàn)樵撃Ｐ褪且粋€(gè)大型的多中心的數(shù)據(jù)集，結(jié)果應(yīng)可以被普遍適用。