遺傳病是指以其異常的染色體或致病的基因作為遺傳物質(zhì),可以遺傳給下一代的疾病。遺傳性疾病具有先天性、終生性和遺傳性三個(gè)共同點(diǎn),引發(fā)致病的基因,又有顯性和隱性之別。所以,遺傳的方式也很復(fù)雜,如白化病代代相傳或隔代相傳才顯現(xiàn)一次。紅綠色盲與血友病等只傳給男孩,女孩只作為該病遺傳基因的攜帶者;而遺傳性舞蹈癥和多發(fā)性家族性直腸息肉癥等,男女后代皆可發(fā)病。
遺傳病從遺傳基因上可分為5種類型:一、單基因遺傳病。即一種遺傳病由一對基因決定。已發(fā)現(xiàn)的達(dá)3300多種。如家族性多發(fā)性結(jié)節(jié)、神經(jīng)纖維瘤、視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤、全身白化癥、魚鱗病等。二、常染色體顯性遺傳病。如多指、并趾,結(jié)腸息肉等。三、常染色體隱性遺傳病。如先天性聾啞、高度近視、苯丙酮尿癥等。四、多基因遺傳病。即一種病由多對基因或環(huán)境因素共同作用所致。如精神分裂癥、先天性心臟病、高血壓、糖尿病、脊柱裂、無腦兒、唇裂、腭裂、畸形足等。五、染色體病。已發(fā)現(xiàn)500多種,如先天愚型、原發(fā)性小睪癥、先天性卵巢發(fā)育不全癥、兩性畸形等。
遺傳病的危害不可低估,它不僅給患者帶來痛苦,還給家庭和社會(huì)帶來負(fù)擔(dān)。那么,怎樣才能盡可能避免遺傳病呢?根據(jù)現(xiàn)有醫(yī)學(xué)水平,主要應(yīng)采取以下措施:
一、禁止近親結(jié)婚 近親指直系血親中五代內(nèi)不能通婚,旁系血親中堂兄弟姐妹及表兄弟姐妹以及其子女之間不能通婚。臨床調(diào)查表明,近親婚配的子女體質(zhì)差、多畸形、低能呆傻、多病早夭、生殖能力低下。如肝豆?fàn)詈俗冃涡圆?,在表兄表妹夫妻的后代中,發(fā)病率達(dá)1/64,而非近親婚配后代為四百萬分之一。智力低下的近親婚配發(fā)生率是非近親婚配的3.8倍。
二、不選遺傳病患者做配偶 遺傳病患者或遺傳基因攜帶者婚后所生的子女,罹患遺傳病的幾率很高。所以,選擇配偶時(shí),要留心觀察其家族及近親中有無先天愚型、先天畸形等遺傳病。
三、注意血型匹配 如夫妻血型不匹配,其子女很容易發(fā)生血液病。血型不匹配主要有三種情況:1.母親O型,父親AB型;2.母親O型,父親A型;3.母親O型,父親B型。上海市調(diào)查了487例新生兒溶血病,因ABO血型不合者占69.8%。
四、嚴(yán)防接觸致畸形物質(zhì) 孕婦接觸放射線、農(nóng)藥、化肥、裝飾材料以及早期患感冒、風(fēng)疹等病毒,男方飲烈性酒等,都有可能導(dǎo)致胎兒畸形。
五、避免高齡分娩 臨床調(diào)查表明,年齡達(dá)到35周歲再妊娠分娩,不僅容易發(fā)生妊娠合并癥與分娩障礙,也易造成嬰兒智力受損。
六、勿忘遺傳咨詢 夫妻一方或雙方有遺傳病或有生育畸形兒病史者,接觸致畸形物質(zhì)者以及妊娠早期有流感、風(fēng)疹病毒等病史者,準(zhǔn)媽媽年齡在35歲以上、準(zhǔn)爸爸年齡在40歲以上者,都應(yīng)到具備條件的醫(yī)療單位進(jìn)行遺傳咨詢,以便得到醫(yī)生的正確指導(dǎo)。
七、重視產(chǎn)前診斷 通過遺傳咨詢,一些具有生育遺傳兒指征的孕婦,必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷,以了解胎兒有無遺傳病。可采用B超、羊膜腔羊水穿刺檢查或胎兒鏡檢查等方法。一般情況下,妊娠4~7個(gè)月,每月一次;7個(gè)月后,每15天一次,9個(gè)月后,每周一次。一經(jīng)檢查出遺傳病,可視疾病性質(zhì)決定是否終止妊娠。
八、實(shí)行優(yōu)生保護(hù) 凡是能夠或在很大程度上能導(dǎo)致后代發(fā)生先天性異常疾病者,都應(yīng)自動(dòng)放棄生育。如先天性愚型、白化病、遺傳性精神病、舞蹈癥、胎兒緊張癥等。此外,凡是經(jīng)產(chǎn)前診斷已發(fā)現(xiàn)有遺傳性疾病或其他嚴(yán)重的先天性疾病時(shí),也應(yīng)該果斷地作出科學(xué)的抉擇,堅(jiān)決終止妊娠,以防有嚴(yán)重遺傳病的新生兒出生。
據(jù)《健康生活》
編輯/王翠萍