陸維巧

目前已判明,近200種遺傳病與癌腫的發(fā)生有關。雖然還沒有徹底弄清到底是遺傳病人容易得癌,還是遺傳病本身和惡性腫瘤的生長實質上反映了同一遺傳“差異”。不過對遺傳病患者來說,這種問題并非他們的當務之急,他們需要的是如何防止癌變、早診斷及早治療的知識。

人的基因位于染色體上,染色體異常容易致癌。以最常見的先天愚型為例,患此病的急性白血病發(fā)病率要比正常人高18～30倍,還容易患視網(wǎng)膜母細胞瘤,其同胞也容易患白血病。多了一條第13號染色體者叫13體綜合征,患此癥的病人易患白血病。多了一條第18號染色體叫18三體綜合征,有此缺陷的病人腎腫瘤發(fā)病率很高?？耸暇C合征又叫先天性睪丸發(fā)育不全,患者多一條X染色體,在青春期后長出女性乳房,乳腺癌的發(fā)病率比正常人高66倍,還容易患白血病和肺癌。有第13號染色體缺失的人易生視網(wǎng)膜母細胞瘤。有第22號染色體缺失的人,往往伴有慢性白血病。兩性畸形多種類型,發(fā)育不全的性腺易惡變成癌。尤其外表是女性,有Y染色體者的睪丸易惡變。

有一組遺傳病的特征是染色體斷裂過多,如布盧姆綜合征、范可尼貧血和共濟失調性毛細血管擴張癥等,這組遺傳病病人生癌的可能性比正常人高10～50倍。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳,即雙親都是隱性致病基因的攜帶者,自己不得病,而孩子得病的可能性為25%。這種人容易得白血病、淋巴瘤、神經膠質瘤,以及皮膚癌、胃腸癌、乳腺癌、卵巢癌等。著色性干皮病也是一種常染色體隱性遺傳病,容易發(fā)生皮膚癌。

人體的免疫系統(tǒng)是一道保護健康的“長城”。當癌細胞出現(xiàn)時,免疫系統(tǒng)能識別出“異己分子”,并發(fā)動防御機制消滅癌細胞。如果人體防御機制的監(jiān)視作用減弱,免疫系統(tǒng)便失去摧毀生長中的癌細胞的能力,癌癥不斷生長并最終擴散,導致死亡,上了年紀的人往往如此。人的免疫防御體系是由遺傳決定的,可以想象,當免疫系統(tǒng)發(fā)生遺傳缺陷時就有可能發(fā)生嚴重后果。目前至少發(fā)現(xiàn)有7種這類缺陷,如共濟失調性毛細血管擴張癥、嬰兒型無丙種球蛋白血癥、嚴重復合型免疫缺陷癥、可變型免疫缺陷癥等。與同年齡正常人相比,患者生惡性腫瘤的可能性增高了1000倍,易得白血病、淋巴瘤、胃腸癌、乳腺癌等。

遺傳性腫瘤綜合征的特征是腫瘤為綜合征的一部分,遺傳方式為常染色體顯性遺傳,即雙親之一是患者,孩子得病的可能性是50%,這組遺傳病有家族性腸息肉、痣樣基底細胞癌綜合征、多發(fā)性內分泌腺腫瘤綜合征等。以家族性結腸息肉為例,息肉多至滿布整個結腸和直腸,形如地毯,息肉易發(fā)展成多發(fā)性腺癌。一般的結腸癌在50歲左右發(fā)病,而家族性結腸息肉病在30歲時就有50%的人生瘤,死亡平均年齡為40歲。

眾所周知,癌有遺傳型和非遺傳型兩類。非遺傳型癌多散發(fā),發(fā)病年齡較遲,占整個癌癥總數(shù)的90%以上。遺傳型癌癥往往有家族史,發(fā)病年齡早,多為雙側性或多發(fā)性,通常是少見的。如視網(wǎng)膜母細胞瘤,雙眼都有這種癌的患者,他的孩子將來生這種癌的可能性為50%。而單眼患視網(wǎng)膜母細胞瘤的人,其后代生這種癌的可能性僅10%。這類由基因變化引起的癌,還有神經母細胞瘤、腎胚胎瘤、嗜鉻細胞瘤等。

如此討論一些易生癌的遺傳病,會使人感到眼花繚亂。對讀者而言,如果你的近親中有文中涉及到的腫瘤或遺傳瘤時,最好是去請教醫(yī)學遺傳學家,專家會給你滿意的答復,或給你提供某些檢查。隨著分子遺傳學的不斷發(fā)展,人類已經能夠檢測出多種癌基因、致癌基因和抑癌基因。如果你的家族成員中,分別有人患有多種癌,甚至同一個人身上患有幾種癌,那就更應該去找醫(yī)學遺傳學家以及內科醫(yī)生,建立經常的隨訪和仔細的監(jiān)視措施。癌癥并不可怕,可怕的是諱疾忌醫(yī)。了解自己的家族史,了解自己基因的重要性,是防病治病的重要保證和前提。

〖編輯:遲昊〗