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腎消耗?。崩?/h1>
2009-03-16 04:00原麗偉王愛媛
中國醫(yī)藥導報 2009年4期

原麗偉 王愛媛

[關(guān)鍵詞] 腎消耗;腎功能異常;囊性腎病

[中圖分類號]R692 [文獻標識碼] B[文章編號] 1673-7210(2009)02(a)-117-02

現(xiàn)將我院腎消耗病1例報道如下:

1 臨床資料

患者,女,17歲。因夜尿增多,腎功能異常半月來診,于2008年8月7日入院。無長期服藥、泌尿系感染、眼干燥等病史。家族史:父母體健,腎功能及尿常規(guī)正常。父母雙方各有一同胞幼年早夭。

查體:體形瘦小,血壓100/70 mm Hg。血常規(guī):白細胞9×109/L,血紅蛋白90 g/L,血小板250×109/L。尿常規(guī):蛋白(-),紅細胞13個/μl。血肌酐(Scr) 220.3 μmol/L, 血清尿素氮(BUN) 6.7 mmol/L, 血尿酸(UA)372 μmol/L,尿β2微球蛋白607 mg/L。B超示:雙腎不小,皮髓質(zhì)分界不清,皮質(zhì)回聲增強。雙腎動脈彩超未見異常。眼科檢查:高度近視,余未見異常。腎穿刺活檢病理表現(xiàn)為三聯(lián)征:①腎臟間質(zhì)纖維化明顯,內(nèi)見圓形細胞浸潤; ②腎小管萎縮和腎小管囊狀擴張存在;③腎小管基底膜增厚、分層、局部變薄及斷裂,腎小球輕微病變,球囊纖維化。

2 討論

患者主要表現(xiàn)為夜尿增多,早發(fā)貧血,隱匿出現(xiàn)慢性腎衰竭,尿常規(guī)正常以及尿β2微球蛋白升高。結(jié)合血壓正常且雙腎動脈狹窄,臨床首先考慮慢性腎小球間質(zhì)疾病。因其父母無相應表現(xiàn)而父母同胞早夭,考慮常染色體隱性遺傳可能性大。診斷為腎消耗病轉(zhuǎn)上級醫(yī)院行腎移植術(shù)。

腎消耗病是一種常染色體隱性遺傳的囊性腎病,以NPH1型最常見。臨床上均主要表現(xiàn)為多尿和(或)遺尿、多飲,發(fā)育遲緩,進行性貧血和隱匿出現(xiàn)的慢性腎功能衰竭。B超表現(xiàn)為腎皮質(zhì)回聲增強且皮髓質(zhì)分界不清,皮髓質(zhì)交界處可有腎囊腫形成。腎臟病理表現(xiàn)為上述特征性的三聯(lián)征。

髓質(zhì)囊性腎病與腎消耗病臨床和病理表現(xiàn)類似,但為常染色體顯性遺傳,可伴高尿酸血癥和痛風,一般成人后進入終末期腎?。‥SRD)。對腎消耗病,目前無特殊治療,進入ESRD后可行透析或腎移植。

(收稿日期:2008-10-14)

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