遺傳性疾病，是指父母的生殖細(xì)胞，也就是精子和卵子里攜帶有病基因，然后傳給子女并引起發(fā)病，而且這些子女結(jié)婚后還會(huì)把病傳給下一代。這種代代相傳的疾病，醫(yī)學(xué)上稱之為遺傳病。

遺傳性疾病，就是由于環(huán)境中的許多物理的、化學(xué)的或生物的因素，作用于健康的生殖細(xì)胞(即精于和卵子)，使生殖細(xì)胞的遺傳物質(zhì)——染色體所載的基因發(fā)生突變而引起的一類疾病。但根據(jù)其發(fā)生原因、部位，遺傳的方式可以分為3大類：

1、單基因遺傳?。菏怯捎谌旧w上的一個(gè)基因突變而引起的遺傳性疾病，又可分成4種：①常染色體顯性遺傳病，如多指(趾)并指(趾)癥等。②常染色體隱性遺傳病，如白化病，先天聾啞，小頭白癡等。③性鏈鎖遺傳病，如血友病、色盲等。

2、多基因遺傳?。菏钱惓；虿恢灰粋€(gè)或兩個(gè)，而是在染色體的不同位置上，許多基因協(xié)同外界環(huán)境相互作用的結(jié)果。如唇裂、腭裂、精神分裂癥、先天性心臟病等。

3、染色體畸變遺傳病：即由于染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)發(fā)生改變而引起的遺傳性疾病，可分兩種：①常染色體病，如先天愚型，貓叫綜合征等。②性染色體病，如先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，先天性睪丸發(fā)育不全綜合征等。

遺傳病、先天性疾病、家族性疾病之間的關(guān)系如何?

關(guān)于遺傳病，在一些人中存在著模糊觀念。有人認(rèn)為先天性疾病就是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病，也有人認(rèn)為，家族性疾病是遺傳病，無家族性的散發(fā)疾病不是遺傳病。這些觀念都是不正確的：

首先，先天性疾病不一定是遺傳病。先天性疾病指個(gè)體出生后即表現(xiàn)出來的一類疾病。近年來習(xí)慣用出生缺陷宋代替先天性疾病。后天性疾病可以由遺傳基因所致，在這種情況下就是遺傳病。例如先天性聾啞是遺傳病。但是在母親孕期，胎兒發(fā)育過程中，由于環(huán)境因素，影響了胎兒發(fā)育也會(huì)出現(xiàn)某些病態(tài)性狀，這雖也是先天的，但并非遺傳所致，例如，母親在早孕期感染風(fēng)疹病毒可引起胎兒先天性白內(nèi)障、先天性心臟病，這種風(fēng)疹綜合癥不是遺傳病，是環(huán)境因素影響的結(jié)果，不會(huì)傳給后代。

在后天發(fā)育過程中表現(xiàn)出來的疾病也可能是遺傳病，因?yàn)橛行┲虏』虻淖饔?，必須在個(gè)體達(dá)到一定年齡時(shí)才表現(xiàn)出來。例如，遺傳性小腦性運(yùn)動(dòng)失調(diào)是遺傳病，臨床表現(xiàn)是步態(tài)不穩(wěn)，運(yùn)動(dòng)障礙，這類病的患者在幼兒期、青春期與正常人一樣，一般在35～40歲才發(fā)病，在后天才表現(xiàn)出異常。

其次，家族性疾病也不等于遺傳病。由于在同一家族中不同成員存在相同的致病基因，因此發(fā)病有家族性特點(diǎn)，例如，多指畸形是常染色體顯性遺傳病常表現(xiàn)家族性。然而，同一家族中不同成員由于生活條件及習(xí)慣相似，一些由環(huán)境因素引起的疾病，可以表現(xiàn)出發(fā)病的家族特點(diǎn)，這類病不是遺傳病。例如，食物中毒等均有發(fā)病的家族性，但它們不是遺傳病，而是由于全家食用不潔食物所致。

另外，一些無家族史的散發(fā)病也可能是遺傳病，常染色體隱性遺傳病往往是散發(fā)的。例如，半乳糖血癥，這種病常常沒有家族史，但它卻是遺傳病。

哪些父母會(huì)把病遺傳給孩子?

據(jù)遺傳學(xué)家統(tǒng)計(jì)，下列父母有生出嚴(yán)重遺傳病后代的風(fēng)險(xiǎn)：

1、35歲以上的高齡孕婦

染色體偶然錯(cuò)誤的概率越到生殖年齡后期越明顯增高。因?yàn)榕砸怀錾?，卵巢里就?chǔ)存了她這一生全部的卵細(xì)胞，當(dāng)她年齡較大時(shí)，卵子就相對地老化了，生染色體異?；純旱目赡苄砸矔?huì)相應(yīng)增加。統(tǒng)計(jì)資料顯示，此種可能性約為4．5％。

2、父母之一為平衡易位染色體的攜帶者

他們的子女中有1／2將流產(chǎn)，1／4可能是平衡位染色體的攜帶者，只有1／4可能出生正常的孩子。如果通過染色體檢查，發(fā)現(xiàn)夫妻中有一方是平衡易位染色體的攜帶者，則應(yīng)該考慮不再生育或者在懷孕后進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以防止患兒的出世。

3、有習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫妻

習(xí)慣性流產(chǎn)婦女的染色體異常的概率比常人高12倍。而凡是胎兒有染色體異常的均易流產(chǎn)，因此有習(xí)慣性流產(chǎn)史的夫婦要有所警惕，在下次懷孕前男女雙方一定要作詳細(xì)的體檢及遺傳咨詢。

4、已經(jīng)出生一個(gè)“先天愚型”患兒的母親

其第二個(gè)孩子為“先天愚型”患兒的概率為3％。已生過一個(gè)常染色體隱性代謝病患兒(如白化病、先天性聾啞、侏儒、苯丙酮尿癥等)的母親，再次生育時(shí)孩子的發(fā)病率為25％。

5，孕婦為嚴(yán)重的性連鎖疾病(如血友病)患者時(shí)，男性胎兒全部是患兒，女性胎兒為患病基因的攜帶者；如果孕婦為性連鎖疾病基因的攜帶者，則男性胎兒是患兒的風(fēng)險(xiǎn)為50％。

6、經(jīng)常接觸放射線或化學(xué)藥劑的工作人員。

對有以上出生遺傳病和先天畸形胎兒風(fēng)險(xiǎn)的父母，一定要做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，從根本上阻斷遺傳性疾病的傳遞。

怎樣才能預(yù)防遺傳病兒的出生?

1、避免近親結(jié)婚

近親婚配所生的子女智力比非近親子女差很多，且發(fā)病率高。

2、避免高齡生育

生育年齡最好不超過35歲。因?yàn)楦啐g產(chǎn)婦的細(xì)胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的個(gè)體易發(fā)生染色體疾病。

3、積極進(jìn)行遺傳咨詢

高齡產(chǎn)婦、有遺傳病家族史、夫妻一方是染色體畸變攜帶者、有生育畸形兒史、有多次流產(chǎn)史、有接觸放射性元素史的夫妻，在決定懷孕前應(yīng)找醫(yī)生咨詢。

4、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)

通常是指從體外受精的胚胎取部分細(xì)胞進(jìn)行基因檢測，將排除致病基因、診斷無遺傳病的胚胎移植入子宮，從而防止有遺傳病患兒的妊娠。

5、及時(shí)中止妊娠

如果已經(jīng)懷孕，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重疾病時(shí)，應(yīng)盡快中止妊娠。